Билирубин в моче синдром жильбера

Билирубин в моче синдром жильбера

Ñèíäðîì Æèëüáåðà ðàçâèâàåòñÿ âñëåäñòâèå ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîãî ñíèæåíèÿ àêòèâíîñòè ãëþêóðîíèëòðàíñôåðàçû (/*-ãëþêóðî-íèäàçà). Äåôåêò àêòèâíîñòè ôåðìåíòà ñîïðîâîæäàåòñÿ ñíèæåíèåì êîíúþãàöèè è çàõâàòà áèëèðóáèíà. Îí âûÿâëÿåòñÿ ó 1—5% íàñåëåíèÿ, íàñëåäóåòñÿ ïî àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîìó òèïó.

Çàáîëåâàíèå âûÿâëÿåòñÿ â þíîøåñêîì âîçðàñòå è ïðîäîëæàåòñÿ â òå÷åíèå ìíîãèõ ëåò èëè âñåé æèçíè. Ñðåäíèé âîçðàñò íàáëþäàâøèõñÿ íàìè áîëüíûõ 25 ëåò.

Ïî äàííûì ëèòåðàòóðû, ñîîòíîøåíèå ìóæ÷èí è æåíùèí 10:1.

Îñíîâíîå ïðîÿâëåíèå áîëåçíè Æèëüáåðà — èêòåðè÷íîñòü è ñóáèêòåðè÷íîñòü ñêëåð, â òî âðåìÿ êàê æåëòóøíîå îêðàøèâàíèå êîæè îòìå÷àåòñÿ òîëüêî ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ. Õàðàêòåðåí ìàòîâî-æåëòóøíûé îòòåíîê êîæè, îñîáåííî ëèöà. ×àñòî ñîõðàíÿåòñÿ íîðìàëüíûé öâåò êîæè ïðè ïîâûøåíèè ñîäåðæàíèÿ áèëèðóáèíà â ñûâîðîòêå êðîâè. Êñàíòåëàçìû âåê, à òàêæå ïèãìåíòàöèÿ ëèöà è ðàññåÿííûå ïèãìåíòíûå ïÿòíà íà êîæå âûÿâëÿþòñÿ êðàéíå ðåäêî. Ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ íàáëþäàþòñÿ êðàïèâíèöà, ïîâûøåííàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü ê õîëîäó í ôåíîìåí ãóñèíîé êîæè.

Æåëòóøíîñòü ñêëåð è êîæè â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ âïåðâûå âûÿâëÿþòñÿ â äåòñêîì èëè þíîøåñêîì âîçðàñòå, ðåäêî áûâàåò ïîñòîÿííîé è îáû÷íî íîñèò ïåðåìåæàþùèéñÿ õàðàêòåð, îáîñòðåíèå ÷àñòî ïðîâîöèðóåòñÿ ðàçëè÷íûìè ôàêòîðàìè: íåðâíûì ïåðåóòîìëåíèåì èëè ñèëüíûì ôèçè÷åñêèì íàïðÿæåíèåì; ó òðåòè áîëüíûõ ïðè÷èíîé îáîñòðåíèÿ îêàçûâàþòñÿ èíôåêöèè â æåë÷íûõ ïóòÿõ èëè íåïåðåíîñèìîñòü ëåêàðñòâ. Ê ÷èñëó äðóãèõ ôàêòîðîâ, óñèëèâàþùèõ æåëòóøíîñòü, îòíîñÿòñÿ ïðèåì àëêîãîëÿ, ïðîñòóäíûå çàáîëåâàíèÿ, ðàçëè÷íûå îïåðàöèè, ïîãðåøíîñòè â äèåòå, ãîëîäàíèå.

Áîëü èëè ÷óâñòâî òÿæåñòè â ïðàâîì ïîäðåáåðüå íàáëþäàþòñÿ ÷àñòî, îñîáåííî â ïåðèîäû îáîñòðåíèé.

Äèñïåïñè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà îòìå÷àþòñÿ â 50% ñëó÷àåâ (òîøíîòà, îòñóòñòâèå àïïåòèòà, îòðûæêà, çàïîðû èëè ïîíîñû, ìåòåîðèçì). Ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ ïåðèîäû óõóäøåíèÿ ñîñòîÿíèÿ íà÷èíàþòñÿ ñ ãàñòðîèíòåñòèíàëüíûõ êðèçîâ èëè ïîÿâëåíèÿ äèàðåè.

Ëåòåíîâåãåòàòèâíûå ðàññòðîéñòâà: äåïðåññèÿ, íåñïîñîáíîñòü êîíöåíòðèðîâàòü âíèìàíèå, áûñòðàÿ óòîìëÿåìîñòü, ñëàáîñòü, ãîëîâîêðóæåíèå, ïîòëèâîñòü, ïëîõîé ñîí, íåïðèÿòíûå îùóùåíèÿ â îáëàñòè ñåðäöà íàáëþäàþòñÿ ó ÷àñòè áîëüíûõ ïî÷òè ïîñòîÿííî. Ó 9% áîëüíûõ çàáîëåâàíèå ïðîòåêàåò áåññèìïòîìíî è âûÿâëÿåòñÿ ñëó÷àéíî ïðè ìåäèöèíñêîì îáñëåäîâàíèè.

Óâåëè÷åíèå ïå÷åíè íàáëþäàåòñÿ ó 25 % áîëüíûõ, ó -áîëüøèíñòâà èç íèõ ïå÷åíü âûñòóïàåò íà 1—2 ñì èç-ïîä ïðàâîãî ïîäðåáåðüÿ ïî ñðåäèííî-êëþ÷è÷íîé ëèíèè, â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ — íà 3—4 ñì, êîíñèñòåíöèÿ åå ìÿãêàÿ, ïàëüïàöèÿ áåçáîëåçíåííàÿ. Ó 75% ïàöèåíòîâ ïå÷åíü îïðåäåëÿåòñÿ ïàëüïàòîðíî ó êðàÿ ðåáåðíîé äóãè èëè íå ïàëüïèðóåòñÿ.

Èíôåêöèÿ â æåë÷íûõ ïóòÿõ îáíàðóæèâàåòñÿ ó 27% áîëüíûõ. Îïðåäåëÿåòñÿ íåáîëüøàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü â îáëàñòè æåë÷íîãî ïóçûðÿ ïðè ïàëüïàöèè, à ïðè äóîäåíàëüíîì çîíäèðîâàíèè óâåëè÷åíèå ñîäåðæàíèÿ áèëèðóáèíà â ïîðöèÿõ æåë÷è  è Ñ è áîëüøîå êîëè÷åñòâî èìáèáèðîâàííûõ ëåéêîöèòîâ â ïîðöèè Ñ, ó 50% áîëüíûõ èìáèáèðîâàííûå ëåéêîöèòû íà ñëèçè âûÿâëÿþòñÿ îäíîâðåìåííî â ïîðöèÿõ  è Ñ, â îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ îáíàðóæèâàåòñÿ ëÿìáëèîç. Ïðè âíóòðèâåííîé õîëåöèñòîãðàôèè ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ, ñòðàäàþùèõ ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé 20—25 ëåò, âûÿâëÿåòñÿ ìíîæåñòâî ïèãìåíòíûõ êîíêðåìåíòîâ â æåë÷íîì ïóçûðå ïðè õîðîøåé ñîêðàòèòåëüíîé ôóíêöèè ïîñëåäíåãî.

Óâåëè÷åíèå ãåìîãëîáèíà äî 160 ã/ë âûøå ÷èñëà ýðèòðîöèòîâ âûÿâëåíî ó 1/ç íàáëþäàåìûõ áîëüíûõ ñ ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé, ó áîëüøèíñòâà èç íèõ â ñî÷åòàíèè ñ âûñîêîé êèñëîòíîñòüþ æåëóäî÷íîãî ñîêà.  ýòèõ æå ñëó÷àÿõ îòìå÷åíî óìåíüøåíèå ÑÎÝ. Ó 15% áîëüíûõ íàáëþäàåòñÿ íåáîëüøîé ðñòèêóëîöèòîç, ó 12% — íåçíà÷èòåëüíî ñíèæåííàÿ îñìîòè÷åñêàÿ ðåçèñòåíòíîñòü ýðèòðîöèòîâ, õîòÿ îñòàëüíûå ïðèçíàêè ãåìîëèçà îòñóòñòâóþò (óâåëè÷åíèå ÷èñëà ìèêðîöèòîâ, ïîÿâëåíèå ìèêðîñôåðîöèòîâ, ïîëîæèòåëüíàÿ ïðîáà Êóìáñà). Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ýðèòðîöèòîâ, ìå÷åííûõ 51Ñã, ó áîëüíûõ ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé áûëà â ïðåäåëàõ íîðìû. Çàñëóæèâàåò âíèìàíèÿ èññëåäîâàíèå êëèðåíñà ìå÷åííîãî 14Ñ áèëèðóáèíà.

Ôóíêöèîíàëüíûå ïðîáû ïå÷åíè. Ïîâûøåíèå ñîäåðæàíèÿ áèëèðóáèíà â ñûâîðîòêå êðîâè ïðè ñèíäðîìå Æèëüáñðà õàðàêòåðèçóåòñÿ èçîëèðîâàííîé íåïðÿìîé ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé èëè ïðåîáëàäàíèåì íåïðÿìîé ôðàêöèè ïðè ðàçäåëüíîì îïðåäåëåíèè. Ïðè ýòîì áèëèðóáèíóðèÿ îòñóòñòâóåò, êîëè÷åñòâî óðîáèëèíîâûõ òåë â êàëå è ìî÷å íå èçìåíåíî.

Áåëêîâûå îñàäî÷íûå ïðîáû, ñîäåðæàíèå ïðîòðîìáèíà íå èçìåíÿþòñÿ. Òîëüêî ïðè ýëåêòðîôîðñòè÷åñêîì èññëåäîâàíèè áåëêîâ ñûâîðîòêè êðîâè ó áîëüíûõ ñ ñîïóòñòâóþùåé èíôåêöèåé â æåë÷íûõ ïóòÿõ íàáëþäàåòñÿ íåçíà÷èòåëüíîå ïîâûøåíèå êîëè÷åñòâà ^-ãëîáóëèíîâ, à ó íåêîòîðûõ áîëüíûõ — íåðåçêî âûðàæåííàÿ ãèïåðãàì-ìàãëîáóëèíåìèÿ.

Ñàìûì ÷óâñòâèòåëüíûì íàðÿäó ñ îïðåäåëåíèåì ñîäåðæàíèÿ áèëèðóáèíà îêàçàëîñü èññëåäîâàíèå ïîãëîòèòåëüíîé è âûäåëèòåëüíîé ôóíêöèé ïå÷åíè ñ áåíãàëüñêîé ðîçîâîé, ìå÷åííîé ø1. Ïî íàøèì

äàííûì, ïîëó÷åíî óäëèíåíèå ïîëóïåðèîäà êëèðåíñà â ñðåäíåì 28 ìèí ïðîòèâ 13 ìèí â êîíòðîëüíîé ãðóïïå è âðåìåíè ìàêñèìàëüíîãî ïîãëîùåíèÿ (56 ìèí ïðîòèâ 25 ìèí â íîðìå), à òàêæå çàìåäëåíèå ýêñêðåöèè êðàñêè (4,2 ÷ ïðîòèâ 1,5 ÷ â íîðìå)*.

Ïîêàçàòåëè êðîâîîáðàùåíèÿ ïå÷åíè ñóùåñòâåííî íå îòëè÷àëèñü îò òàêîâûõ â êîíòðîëüíîé ãðóïïå.

Ïðîáà ñ áðîìñóëüôàëåèíîì, ïðîâåäåííàÿ ó 46 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Æèëüáñðà è ïîñòãåïàòèòíîé ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé, ïîçâîëèëà âûÿâèòü íåçíà÷èòåëüíóþ çàäåðæêó âûäåëåíèÿ ó 9 áîëüíûõ, ïðåèìóùåñòâåííî ïðè ïîñòãåïàòèòíîé ôîðìå. Àíòèïèðèíîâàÿ ïðîáà, ïðîáà ñ íàãðóçêîé ãàëàêòîçîé îáû÷íî íå èçìåíåíû.

Ôåðìåíòû. Ïðåõîäÿùåå óìåðåííîå ïîâûøåíèå àêòèâíîñòè ÀëÀÒ è ÀñÀÒ, îðíèòèí-êàðáàìèëòðàíñôåðàçû, ËÄÃ-5 ó áîëüíûõ ñ ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé íå èìååò äèàãíîñòè÷åñêîãî çíà÷åíèÿ è íå ïðîòèâîðå÷èò äèàãíîçó ñèíäðîìà Æèëüáåðà. Âìåñòå ñ òåì èçó÷åíèå àêòèâíîñòè ËÄÃ-5 â òêàíè ïå÷åíè ïîçâîëÿåò ñ÷èòàòü òðàíçèòîðíûå èçìåíåíèÿ àêòèâíîñòè ôåðìåíòà â ñûâîðîòêå íåñëó÷àéíûìè.  òêàíè ïå÷åíè âî âñåõ ñëó÷àÿõ ïîëó÷åíî ñíèæåíèå àêòèâíîñòè èçîôåðìåíòà ËÄÃ-5 (ñðåäíÿÿ âåëè÷èíà 55% ïðè óñëîâíîé íîðìå 71,9%). Ñëåäóåò îòìåòèòü, ÷òî ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ËÄÃ-5 â òêàíè ïå÷åíè âûðàæåíî çíà÷èòåëüíî ìåíüøå, ÷åì ó áîëüíûõ õðîíè÷åñêèìè ãåïàòèòàìè è æèðîâûì ãåïàòîçîì. Îáíàðóæåííîå ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ïå÷åíî÷íîé ôðàêöèè ËÄà â ïóíêòàòå ïå÷åíè îäíîâðåìåííî ñ ïîâûøåíèåì åå â ñûâîðîòêå êðîâè ìîæåò ðàññìàòðèâàòüñÿ êàê áèîõèìè÷åñêîå âûðàæåíèå íàðóøåíèé â êëåòî÷íîì ìåòàáîëèçìå, âåäóùåì ê íàðóøåíèþ ïðîíèöàåìîñòè ìåìáðàí ãåïàòîöèòà.

Ñèíäðîì Æèëüáåðà, âïåðâûå âûÿâëåííûé ïîñëå ïåðåíåñåííîãî îñòðîãî âèðóñíîãî ãåïàòèòà, îáîçíà÷àåòñÿ êàê ïîñòãåïàòèòíàÿ ãè-ïåðáèëèðóáèíåìèÿ. Ïðè ðàçäåëüíîì îïðåäåëåíèè áèëèðóáèíà ñûâîðîòêè ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ ñ ïîñòãåïàòèòíîé ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé âûÿâëÿëñÿ òîëüêî íåïðÿìîé áèëèðóáèí èëè ïðåîáëàäàëà íåïðÿìàÿ ôðàêöèÿ, íî â !/ç ñëó÷àåâ ïðåîáëàäàëà ïðÿìàÿ ôðàêöèÿ.

Ó áîëüøèíñòâà ïàöèåíòîâ ñîäåðæàíèå áèëèðóáèíà â ñûâîðîòêå êðîâè íàðàñòàëî â êîíöå æåëòóøíîãî ïåðèîäà èëè â ïåðèîä ðåêîí-âàëåñöåíöèè. Ó äðóãèõ îíî âíîâü ïîâûøàëîñü ÷åðåç íåñêîëüêî íåäåëü èëè ìåñÿöåâ ïîñëå âûçäîðîâëåíèÿ è ñòàíîâèëîñü íîðìàëüíûì.  ñâÿçè ñ ýòèì â ðÿäå ñëó÷àåâ áûë îøèáî÷íî çàïîäîçðåí ðåöèäèâ âèðóñíîãî ãåïàòèòà.

 ïóíêòàòàõ ïå÷åíè áîëüíûõ ñ ïîñòãåïàòèòíîé ãèïåðáèëèðóáèíåìèåé âûÿâëÿþòñÿ èçìåíåíèÿ, êîòîðûå ìîæíî ñâÿçàòü ñ ïåðåíåñåííûì ðàíåå ãåïàòèòîì. Ýòî íåáîëüøèå óçåëêè èç ãèñòèîöèòàðíûõ ýëåìåíòîâ, ìåëêèå ñêîïëåíèÿ êëåòîê Êóïôñðà (çâåçä÷àòûå ðåòèêó-ëîýíäîòåëèîöèòû), â òîì ÷èñëå îòäåëüíûå êëåòêè òèïà ìîíîöèòîâ, óìåðåííûé ñêëåðîç íåêîòîðûõ ïîðòàëüíûõ òðàêòîâ. Îòìå÷àþò òàêæå êîëëàãåíèçàöèþ ðåòèêóëèíîâûõ âîëîêîí è ëåãêèé ïåðèïîðòàëüíûé ôèáðîç.

×èòàòü äàëåå: 4.2. ÑÈÍÄÐÎÌ ÊÐÈÃËÅÐÀ—ÍÀÉßÐÀ

Источник: www.rusmedserver.ru


Добавить комментарий